PrimeKG案例研究实战用知识图谱挖掘自闭症谱系障碍的基因-疾病关联【免费下载链接】PrimeKGPrecision Medicine Knowledge Graph (PrimeKG)项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pr/PrimeKGPrimeKGPrecision Medicine Knowledge Graph精准医疗知识图谱是哈佛大学团队打造的开源项目它整合了 20 个高质量生物医学资源以 400 多万条关系描述了 17,080 种疾病为精准医疗研究提供开箱即用的知识图谱数据集。本文以项目自带的自闭症案例研究为线索带你看懂如何用知识图谱挖掘自闭症谱系障碍ASD的基因-疾病关联全程几乎不需要复杂代码。 先认识 PrimeKG多尺度知识图谱PrimeKG 是一个异质知识图谱10 万 个节点分布在 10 个主要生物尺度上——疾病、基因/蛋白、药物、表型、解剖区域、通路、基因功能、环境暴露等节点之间由 29 种类型的关系边连接。与传统单一数据表不同PrimeKG 中的疾病节点与基因、表型、解剖区域密集相连支持沿图做多跳推理这正是挖掘基因-疾病关联的关键。另一个亮点是多模态临床知识PrimeKG 为疾病和药物节点附带了来自 Mayo Clinic、Orphanet、DrugBank 等权威医学机构的文本描述查询图谱的同时可以直接获取临床知识。️ 环境搭建3 步上手第 1 步克隆仓库git clone https://gitcode.com/gh_mirrors/pr/PrimeKG cd PrimeKG第 2 步安装依赖二选一pip install -r updated_requirements.txt # 或使用 conda conda env create --name PrimeKG --fileenvironment.yml第 3 步加载数据。PrimeKG 以 CSV 形式发布用 pandas 一行即可载入import pandas as pd primekg pd.read_csv(kg.csv, low_memoryFalse) 项目还提供Therapeutics Data CommonsTDC和PyKEEN两种社区数据加载器可参考 README 中的 Using PrimeKG 章节。 案例研究在图谱中追踪自闭症谱系障碍项目的 case_study/autism.ipynb 提供了完整示例核心思路是一条证据链从疾病出发 → 找到疾病关联的基因 → 再找到靶向这些基因的药物。下图就是该案例的官方示例图第一步定位疾病实体不同疾病资源对同一疾病的命名不同案例先在 MONDO、Orphanet、UMLS 三个库中检索 autism再选用命名更规范的MONDO中的 autism spectrum disorder 作为分析起点。这一步提醒我们知识图谱分析前统一实体命名非常重要。第二步查询疾病的直接药物关联对图谱做单次查询即可命中边autism spectrum disorder → Risperidone利培酮indication利培酮是用于缓解自闭症相关行为与情绪问题的第二代抗精神病药。图中右侧文本正是 PrimeKG 附着在药物节点上的 DrugBank 临床描述左侧则是疾病节点的临床描述来自 Mayo Clinic / Orphanet——图谱结构与临床文本在此自然融合。第三步两跳推理打通疾病-基因-药物这是知识图谱真正的威力所在沿边做两跳查询即可疾病 → 基因ASD 通过disease_protein关联边连接DRD1、HTR2A、OXT等基因药物 → 靶点基因利培酮通过drug_protein边的靶点恰是DRD1、HTR2A取交集药物靶点基因与疾病关联基因重合为利培酮作用于 ASD 相关基因提供了跨数据源的机制佐证。案例中还能继续向外推理例如验证利培酮的血浆蛋白载体ALB白蛋白及其表达所在的解剖区域或沿phenotype_protein边查看DRD1关联哪些表型——一条关联证据在图上可以展开成一张完整的证据网络。 新手实战技巧本质是查表案例 notebook 全部操作都是对kg.csv的 pandas 查询看懂x_name/y_name/relation三列即可复现全部结果善用特征文件disease_features.csv与drug_features.csv存放各节点的临床文本描述按节点索引即可取回实现结构文本联合查询注意 OMIM 扩展2023 年 12 月起 PrimeKG 完整纳入了 OMIM 的基因-疾病关联新增 61 万余条边显著增强了罕见病的基因-疾病关联覆盖处理脚本见datasets/processing_scripts/omim_tools.py想重建图谱knowledge_graph/build_graph.ipynb展示了如何将各数据源输出整合为最终图谱datasets/primary_data_resources.sh汇总了 20 个数据源的下载方式。 关键文件导航路径说明case_study/autism.ipynb自闭症案例研究 notebook本文主角knowledge_graph/build_graph.ipynb知识图谱构建脚本knowledge_graph/engineer_features.ipynb临床特征工程脚本datasets/primary_data_resources.sh20 个原始数据源下载汇总datasets/processing_scripts/各数据源清洗处理脚本environment.yml/updated_requirements.txt环境配置 小结通过 PrimeKG 的自闭症案例可以看出知识图谱把分散在 MONDO、DrugBank、NCBI Gene 等 20 个数据源中的证据连成了图一次两跳查询就能完成疾病 → 基因 → 药物的关联挖掘并附带权威临床文本。对于想入门生物医学知识图谱或精准医疗方向的同学建议直接打开case_study/autism.ipynb跟着跑一遍——这是上手 PrimeKG 最快的路径。【免费下载链接】PrimeKGPrecision Medicine Knowledge Graph (PrimeKG)项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/pr/PrimeKG创作声明：本文部分内容由AI辅助生成（AIGC），仅供参考