本期推荐的是2024年发表在BRIEFINGS IN BIOINFORMATICSIF:7.2的一篇文章文章题目为利用TCGA数据集进行乳腺癌分期的综合生物信息学和机器学习分析1、解读文章核心内容本研究基于TCGA乳腺癌队列结合生物信息学分析与机器学习算法系统筛选乳腺癌关键差异基因、分子调控网络及潜在治疗靶点并构建高精度分期预测模型。研究鉴定出MYH2、MYL1、MYL2、MYH7等核心枢纽基因以及YY1、FOXC1等关键调控因子揭示细胞骨架重塑、细胞黏附等生物过程在乳腺癌发生发展中的重要作用。Random Forest 和 XGBoost 模型可准确预测乳腺癌分期为乳腺癌精准诊断和个体化治疗提供了新的生物标志物和智能预测工具。2、研究设计多组学分析TCGA数据库1224例差异表达分析DEGsGO/KEGG富集分析解析关键生物过程和信号通路PPI网络分析筛选Hub基因TF/miRNA调控网络解析基因调控机制药物-蛋白互作分析预测潜在治疗药物机器学习RF、XGBoost、SVM等构建乳腺癌分期预测模型3、关键发现① 筛选出MYH2、MYL1、MYL2、MYH7四个核心Hub基因。② 差异基因主要富集于细胞骨架重塑、肌动蛋白结合、细胞黏附、肌肉收缩及Adrenergic signaling等通路。③ 鉴定YY1、FOXC1、FOXL1、MEF2A等关键转录因子及let-7家族等miRNA调控网络。④ 生存分析发现ACTL8、CGA、IBSP、MUC2与患者预后密切相关。⑤ Random Forest 和 XGBoost 模型分期预测准确率最高分别达到97.19%和95.23%。4、促癌机制MYH2/MYL1/MYL2/MYH7异常表达→ 调控细胞骨架重塑、细胞黏附及信号转导 → 促进乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移YY1、FOXC1等转录因子及let-7家族miRNA共同参与基因调控促进乳腺癌进展。5、研究亮点✔ 生物信息学 机器学习联合分析形成完整分析流程。✔ 构建PPI—TF/miRNA—药物预测—机器学习的完整证据链。✔ 发现MYH2、MYL1、MYL2、MYH7等潜在诊断和治疗靶点。✔ Random Forest 和 XGBoost 实现高精度乳腺癌分期预测具有较好的临床应用潜力。临床意义MYH2、MYL1、MYL2、MYH7有望作为乳腺癌诊断及预后生物标志物Random Forest 和 XGBoost 分期模型可辅助乳腺癌精准诊断和个体化治疗为临床决策提供新的工具。总结本研究结合生物信息学与机器学习系统解析了乳腺癌关键分子网络筛选出MYH2、MYL1、MYL2、MYH7等核心基因并建立了高精度乳腺癌分期预测模型为乳腺癌分子机制研究、精准诊断及个体化治疗提供了新的理论依据和潜在靶点。结果一差异表达基因的鉴定先用https://www.ezygene.com/tool/exprot_sample导出BRCA的样本信息第二步设置分组其中第十四位和第十五为是01为肿瘤组织11的为正常组织https://www.ezygene.com/tool/differential_analysis_visualization运行完成后选择第二步绘制火山图提交后即可绘制上图结果二蛋白质-蛋白质相互作用分析先提取差异分析的基因进string在线网站获取基因-基因的关系https://cn.string-db.org/然后使用cytoscape进行绘图结果三富集分析https://www.ezygene.com/tool/enrich结果四预后KM曲线https://www.ezygene.com/tool/TCGA_KM结果五AUC曲线机器学习https://www.ezygene.com/tool/multiple_diagnostic_model挨个运行一次即可基本所有的生信分析都可以通过在线工具完成期间需要cytoscape和一些在线工具进行辅助这里写的比较简单如有需要可在网站中在线联系客服处理简析基因 - EzyGene 生物信息分析平台